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quali malattie genetiche si vedono con amniocentesi

Il genetista legge i cromosomi e ti dice se sono tutti, se ce ne sono più o meno di quelli che dovrebbero, se sono integri ecc. | il ginecologo il genetista l'analizza. Esistono varie tipologie di amniocentesi che si differenziano in base alle ricerche effettuate sul campione di liquido amniotico prelevato. Per quali malattie si possono "dormire sonni tranquilli" dopo aver fatto l'amniocentesi (o la villocentesi)? L’Amniocentesi Genetica, con studio del DNA, consiste nell’effettuare nel feto, oltre all’esame del cariotipo tradizionale o molecolare, anche uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi delle gravi malattie genetiche più frequenti nella popolazione Italiana, quali: Fibrosi Cistica, Un frammento di DNA si è staccato e riposizionato dopo una rotazione di 180°. 6 agosto 2009 alle 18:20 Ultima risposta: 7 agosto 2009 alle 9:47 grazie ciao. Copyright © 2020 Informazioni Gravidanza. Quando si fa l’amniocentesi?. Nel terzo trimestre, fra la 32a e la 39a settimana di gravidanza, l'amniocentesi può essere utilizzata per valutare la maturazione dei polmoni del feto nelle donne in cui si consideri di anticipare il parto prima del … 0 0. marthe89. Answer Save. Un’ulteriore censimento operato dall’amniocentesi è quella “avanzata”, che oltre alle precedenti sopra descritte, comprende lo screening delle malattie metaboliche, di circa 80 altre sindromi genetiche e delle malattie telomeriche. Informazioni per un corretto utilizzo del sito, alimentazione in linea con la problematica del piccolo. Il metabolismo è il processo di assimilazione, digestione, ed espulsione delle sostanze ingerite, compresa la trasformazione di esse in energie necessarie alla vita. Lo ha appena dimostrato uno studio condotto all' Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine del King's College Hospital di Londra che ha paragonato il nuovo test con quelli più invasivi i quali presentano il … Mamme Magazine Esiste poi privatamente, la possibilità di eseguire un’amniocentesi intermedia, che oltre alle trisomie, esegue uno screening di fibrosi cistica e altre patologie di media incidenza come la sindrome di Duchenne, il ritardo X-fragile o la sordità congenita ereditaria. Benché ancora si chiamino malattie rare, purtroppo tanto rare non sono, se si pensa che colpiscono un neonato su 500 circa. L’amniocentesi, le sindromi e le malattie metaboliche, individuate dalle analisi del DNA. L'amniocentesi consiste nel prelievo per via transaddominale di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge e protegge il feto durante la crescita ed il suo sviluppo. Le anomalie strutturali portano a conseguenze diverse a seconda del tratto di cromosoma che ne è interessato. Senso dell’umorismo nei bambini: quando e come si sviluppa e quali sono i comportamenti che fanno ridere i bambini da 0 a 11 anni. Nel giro di 24-48 h è possibile avere i risultati del test di Fish che permette di rilevare solo anomalie nel numero di cromosomi e attraverso cui si può anche conoscere il sesso del nascituro. Le monosomie implicano la presenza di una singola copia di un cromosoma, sono incompatibili con la vita, quindi, spesso evolvono in un aborto spontaneo. In questo periodo infatti il rischio di dare alla luce un figlio affetto da malattie genetiche è maggiore rispetto alle donne più giovani. Piridinemia familiare, o pirimidinuria, o timinuria, o uraciluria. L’amniocentesi, analizzando il liquido amniotico che viene raccolto nel corso del prelievo, può diagnosticare diverse condizioni.Stiamo parlando della trisomia 21, conosciuta come sindrome di Down, e la trisomia 13 o 18.Con tecniche di indagine più sofisticate, si … Il cfDNA si sta candidando a diventare il test di riferimento per sapere se il feto è affetto o meno da sindrome di Down. Ogni individuo presenta 23 coppie di cromosomi. Uno di questi è l'indirizzo email necessario per creare un account su questo sito e usarlo per commentare. Con l’inizio delle scuole elementari è importante scegliere,per la propria bambina, uno zaino comodo e capiente ma al passo con le tendenze del momento. Duplicazioni. ... Il gine. Diagnosi che, soprattutto oggi grazie allo studio del DNA, accertano centinaia di patologie, non solo la sindrome di Down. E’ importante eseguire questo tipo di amniocentesi per assicurarsi di conoscere eventuali malattie metaboliche per prestare nelle settimane di gestazione un’attenzione massima per evitare danni neurologici al bambino, già dall’età intrauterina. Le malattie ereditarie si trasmettono dai genitori ai figli attraverso il DNA. | Babbo Natale: la storia per bambini da raccontare nelle sere che precedono la magica e incredibile notte di Natale. La scelta degli zaini scuola per i figli è fondamentale per affrontare l’anno scolastico in arrivo. Il metodo più diffuso è quello transaddominale: un ago viene inserito attraverso l’addome della puerpera, operazione da compiere sotto stretto controllo ecografico. Tale tecnica non è affidabile quanto l’amniocentesi quindi è opportuno attendere il tempo stabilito per essere certi dei risultati. Quali sono i rischi per il feto in caso di amniocentesi, se la madre è positiva per HIV? Il prelievo è effettuato sotto controllo ecografico che monitora costantemente il battito cardiaco e la posizione del feto. Lavoretti di Natale per bambini fai da te: quali sono i più belli da realizzare insieme in attesa della festa più bella dell’anno. Oltre all'esame delle cellule, l'analisi del liquido amniotico può dare importanti indicazioni sulla presenza di malattie genetiche. Lo zaino è l’accessorio fondamentale per la scuola elementare: in esso verranno riposti tutti gli oggetti necessari per affrontare la quotidianità scolastica. I problemi genetici delle malattie metaboliche producono degli errori di questo processo, per cui il corpo umano diventa incapace di assimilare o di espellere sostanze nutritive presenti negli alimenti. Cambia il corpo, cambia la mente, cambiano le abitudini, le aspettative, i progetti. anzi a dire la verità non la vorrei proprio fare anche se la mia gine parla di 3% di possibilità che la traslucenza non sia veritiera..... e che ci sia ris L’amniocentesi molecolare analizza il cariotipo molto più dettagliatamente individuando sui singoli cromosomi un maggior numero di microdelezioni e … Alcune malattie metaboliche hanno degli impatti sulle qualità della vita minimi, mentre altre sono più invalidanti. Attraverso l’aminiocentesi si possono rilevare delle alterazioni genetiche che, in molti casi, sono riconducibili a sindromi e malattie. Può essere praticata tra la 16° e la 18°settimana di gestazione, in tal caso si parla di amniocentesi precoce, o dopo la 25° settimana, di amniocentesi tardiva. | Malattie genetiche genomiche Sono causate dalla perdita o dall’acquisizione di un discr… Queste villocentesi e l'amniocentesi genomiche di ultima generazione attraverso le quali, solo oggi, si possono ... delle malattie genetiche ... quarto mese con una banale amniocentesi. Vedi altro. Donne Magazine Le malattie metaboliche individuate dall’amniocentesi sono circa 37 e censiscono i principali errori congeniti del metabolismo. Negli ultimi anni sempre meno donne effettuano l’amniocentesi grazie alla diffusione di test di screening meno invasivi quindi meno rischiosi. la trisomia 21 a cui è associata la Sindrome di Down; la trisomia 18 responsabile della Sindrome di Edwards; la trisomia 13 che caratterizza individui affetti dalla Sindrome di Patau; la trisomia del cromosoma X che si verifica esclusivamente nelle donne. | Per segnalare alla redazione eventuali errori nell’uso del materiale riservato, scriveteci a mammemagazine@entiredigital.com: provvederemo prontamente alla rimozione del materiale lesivo di diritti di terzi. Tuttavia le alterazioni genetiche che emergono da questo esame, non sempre sono riconducibili al riscontro della patologia nel … L’amniocentesi con studio (parziale) del DNA. Traslocazioni. La prima sul concetto di prevenzione, l'altra sul … | Quali caratteristiche deve avere uno zaino adatto ad un bambino? La nuova vita è infatti ospitata all'interno di una sacca, detta sacco amniotico o amnios, ripiena di un liquido - il liquido amniotico - che la protegge da … Questa fornisce, oltre ai risultati dell’amniocentesi tradizionale, un accurato screening sulle malattie genetiche più frequenti quali la fibrosi cistica, il ritardo mentale da X fragile, la sordità congenita e forme di distrofia muscolare e soprattutto l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Chi fa l'amniocentesi il ginecolo e/o il genetista ? Viaggiamo L’amniocentesi con studio parziale del DNA permette di rilevare anche altre malattie genetiche come la Sindrome dell’X fragile, la Fibrosi cistica e la sordità congenita. Tuo Benessere Leggi anche: Mal di gola in gravidanza: quali sono i rimedi Amniocentesi: cosa diagnostica e quando è consigliabile farla. 9 years ago. Queste sostanze non vengono quindi smaltite dall’organismo e si accumulano nel tempo principalmente nei tessuti nervosi, trasformandosi in sostanze tossiche per l’organismo con serie conseguenze. Sebbene la maggior parte delle condizioni che vengono individuate con questa procedura non possano essere curate, una delle ragioni per eseguire questo esame è che te le fa conoscere in anticipo. Calendario dell’avvento 2020 da realizzare con i bambini: le idee originali e i materiali da utilizzare per costruirlo. Trisomia 9 a mosaico. L'alfa-feto-proteina (), ad esempio, viene prodotta dal feto ed è dosabile nel liquido amniotico prelevato per amniocentesi.Quando il valore di AFP è elevato, esiste una concreta possibilità di … L’amniocentesi consiste nel prelievo e nell’analisi di liquido amniotico, ricco di cellule fetali dette amniociti, con cui è possibile ottenere campioni biologici che consentono di effettuare la diagnosi prenatale di infezioni e malattie genetiche e determinare se il feto sia portatore di anomalie cromosomiche responsabili di malformazioni e … Offerte Shopping I bambini colpiti da sindromi metaboliche hanno bisogno di diete specifiche, che devono essere condotte con estremo rigore, proprio per evitare danni cerebrali e dello sviluppo mentale e motorio. L’Amniocentesi (come la villo centesi) sono i soli veri test che fanno diagnosi. #elenco #Amniocentesi. Di recente le ricerche sulla metabolomica hanno confermato che è possibile “leggere” tali difetti genetici già in utero dal liquido amniotico. L’amniocentesi base (gratuito in strutture pubbliche per donne sopra i 35 anni) si limita al controllo del corretto numero di cromosomi, escludendo quindi le trisomie 13 (Sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Ewards) e 21 (Sindrome di Down). L’amniocentesi molecolare analizza il cariotipo molto più dettagliatamente individuando sui singoli cromosomi un maggior numero di microdelezioni e microduplicazioni responsabili di più di 100 sindromi diverse. Le variazioni del numero di cromosomi riscontrate sono le monosomie e le trisomie. L’amniocentesi con studio parziale del DNA permette di rilevare anche altre malattie genetiche come la Sindrome dell’X fragile, la Fibrosi cistica e la sordità congenita. ... ma la verità è che l'amnio pur non riscontrando certo tutte le malattie genetiche (sono infinite), ... 13, 18 (ovvero il conteggio dei cromosomi) e con il dosaggio delle alfabetaproteine si controlla la … Poter dire addio all'amniocentesi e alla villocentesi, esami invasivi e che procurano un seppur minimo rischio di aborto, … Inversioni. | Bisogna però ricordare che i test forniscono una stima del rischio di malattie ma non una loro diagnosi. Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino. Lavillocentesi è denominata anche prelievo dei villi coriali, poiché questa è l’operazione che si esegue per ottenere il materiale da analizzare. Disturbi del metabolismo dell’acido urico (deficienza di ipoxantina-fosforibosil-transferasi – tra cui: nefropatia iperuricemica familiare giovanile, Anemia emolitica da deficienza di uridina-5’-monofosfato idrolasi, Forma epatocerebrale della miopatia da deplezione del DNA mitocondriale o sindrome mngie. Come si chiamano i sette nani in inglese? Se il frammento è di piccole dimensioni si parla di microdelezioni. Tale tecnica è definita invasiva perché la perforazione mediante ago della camera gestazionale, potrebbe provocare la perdita di liquido amniotico o in casi limite anche alla perdita del feto a causa di infezioni. La gravidanza è un susseguirsi di emozioni, di cambiamenti, di timori, di sorprese e di gioie che vanno dal momento del test di gravidanza a quello del parto. Triploidia. Uno o più tratti di DNA si sono spostati da un cromosoma ad un altro. Una tecnica m… Food Blog Style24 Lv 6. Il rischio di aborto è stimato intorno all’1% ma, tale percentuale, si abbassa nel caso che a praticare l’esame siano tecnici esperti. Testa - Cephalon or head (cephalic) Collo - Cervicis or neck (cervical) Spalla - Shoulder (acromial) Schiena - Dorsum or back (dorsal) Braccio - Brachium or … Viene eseguita in regime ambulatoriale aspirando con un lungo ago una piccola quantità di liquido amniotico. “The Elf on the Shelf” o elfo di Natale sulla mensola: ecco la storia di questa particolare tradizione americana che è entrata nelle nostre case. Spesso non ne siamo consapevoli, ma ognuno di noi può essere portatore sano di alcune malattie genetiche. Per far affrontare al meglio l’avventura dell’asilo ai nostri figli, vediamo quali sono i modelli migliori e come sceglierli. Vediamo di che rischio si tratta esattamente, e che cosa si può fare per ridurlo. Acidemie/urie da accumulo di acido metilmalonico, acidemia/uria metilmalonica vitamina B12-sensibile tipo A, acidemia/uria metilmalonica vitamina B12-sensibile tipo B, acidemia/uria metilmalonica + omocistinuria tipo C, acidemia/uria metilmalonica + omocistinuria tipo G, Deficienza di arginina-guanina-amidino transferasi, Ipervalinemia o malattia delle urine a sciroppo d’acero, Iperornitinemia-Iperammonemia-Omocitrullinuria o sindrome HHH, Deficienza di carbammil-fosfato sintetasi, Deficienza di succinico semialdeide deidrogenasi. Tutti i contenuti sono prodotti da creators indipendenti tramite la piattaforma, Zaino scuola per bambini: modelli e marche migliori, Zaini scuola: quale scegliere per i propri figli, Zaini elementari bimba: le tendenze del momento, Zaini elementari bambino: quale acquistare, Cosa regalare a Natale ai bambini: le idee, Elfo di Natale sulla mensola: la storia per bambini, Come vestire i bambini con il freddo: i consigli utili, Senso dell’umorismo nei bambini: come e quando nasce, Calendario dell’avvento 2020 da realizzare con i bambini: le idee, Storia di Babbo Natale per i bambini: come nasce la tradizione, Lavoretti di Natale per bambini fai da te: come realizzarli, Scuola parentale: cos’è e quali sono i pro e i contro, Quando e perché portare un bambino dal logopedista, Attività e giochi per i bambini con sindrome di Asperger, Oggetto transizionale nei bambini: cos’è e come comportarsi, Beta hcg: i valori e il costo delle analisi, Come fare cruciverba per bambini da stampare 4 anni, Cinque ricette con il salmone per i bambini, Lettera di Babbo Natale con Poste Italiane: come fare per riceverla, Come spiegare Immacolata Concezione ai bambini: i consigli. Sport Magazine. L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva, consistente in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina, finalizzata all’individuazione di disfunzioni genetiche del nascituro. Rating. Per rispondere correttamente alla sua domanda sulla "prevenzione" delle anomalie congenite sono costretto ad essere lungo e a cominciare con due premesse. Fare questi test di screening, anche dopo la nascita, si rivela molto utile, anche se spesso è troppo tardi perché danni importanti al bambino sono già avvenuti durante l’assimilazione delle sostanze non smaltite, ingerite dalla madre durante la dieta quotidiana. Amniocentesi tradizionale. | Di seguito i modelli migliori. Per tale ragione, l’ amniocentesi è consigliata solamente in situazioni particolari (familiari con anomalie cromosomiche o difetti genetici) o alle donne oltre i 35 anni d’età. Cosa si vede con l’amniocentesi Si evidenzia la presenza di anomalie del cariotipo , quali la sindrome di Down, e la presenza di riarrangiamenti cromosomici visibili al microscopio. Questo fattore attualmente non è più considerato sufficiente ma deve essere associato ad altri fattori; In caso siano stati evidenziati rischi di anomalie cromosomiche attraverso test di screening prenatali come il bi-test o l’esame del DNA fetale; Quando in famiglia sono presenti soggetti affetti da malattie genetiche come fibrosi cistica, talassemia, sindrome di Down e altre; Se la madre è affetta da malattie che potrebbero essere trasmesse al feto come: herpes virus, citomegalovirus, toxoplasmosi e rosolia. In caso di positività ad una delle malattie, a seguito dell’amniocentesi, si passa ad eseguire ulteriori test genomici, con approfondimenti molecolari. Infine un’importantissima scoperta, grazie all’avanzare della scienza, è quella (effettuata per la prima volta nel 2007 da un team di ricercatori italiani e americani guidati da Paolo De Coppi) delle cosiddette cellule staminali amniotiche, cioè presenti nel liquido amniotico, che si potevano persino conservare per decenni (fino a vent’anni, anche prelevandole dal cordone ombelicale che può essere anch’esso co… | Non si ricercano le malattie genetiche se non c’è un’indicazione precisa, come precedenti casi in famiglia di una certa malattia. Come vestire i bambini con il freddo: i consigli utili alle mamme per non sbagliare mai durante i mesi autunnali e invernali. 0 0. … Leggi articolo Molte malattie genetiche possono essere individuate durante la gravidanza grazie ad alcuni test diagnostici e all’amniocentesi. Metodo Montessori pro e contro: parere degli esperti, Come spiegare le stazioni Via Crucis ai bambini, Convenzione dei Diritti dei Bambini: cos’è e quali sono i principi, Come spiegare il Giorno del Ringraziamento ai bambini, Ritardo linguaggio bambini piccoli: i possibili fattori scatenanti. Scuola parentale: cos’è, come funziona e quali sono i pro e i contro di questo alternativo metodo di insegnamento. Il cromosoma presenta due copie dello stesso tratto di cromosoma. L’amniocentesi è un esame invasivo che ha come obiettivo quello di analizzare il liquido amniotico e individuare, tramite analisi del DNA fetale, il sesso e l’eventuale presenza di disturbi legati a mutazioni o problemi dei geni del DNA. L’amniocentesi è un esame invasivo che ha come obiettivo quello di analizzare il liquido amniotico e individuare, tramite analisi del DNA fetale, il sesso e l’eventuale presenza di disturbi legati a mutazioni o problemi dei geni del DNA. Va detto che i test impiegati per questa tipologia di screening (malattie metaboliche) non possono constatare con certezza la presenza di tali patologie, producendo in alcuni rari casi dei falsi positivi e falsi negativi. Di seguito in maiuscolo sono elencati gli errori metabolici, e in minuscolo le sindromi associate: Queste malattie posseggono gravità differente, relazionata al tipo di processo metabolico che viene interrotto a causa dell’errore enzimatico (spesso si tratta della mancanza di enzimi deputati alla digestione di uno o più composti chimici). L’amniocentesi si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza. La letteratura scientifica identifica nel lontano 1881 il suo primo impiego, ma solo verso gli anni ‘50-‘60 del Novecento questa procedura si è diffusa in tutto il mondo. La domanda arriva di solito prima che la coppia abbia avuto modo di ragionarci sopra, in modo apparentemente neutro, come se si parlasse di un controllo di routine, che non lascia strascichi e senza conseguenze. Casa Magazine Per prevenire qualsiasi tipo di infezione minimizzando ulteriormente i rischi, il ginecologo prescrive una cura antibiotica. Scopriamo quali sono le più … Mamme Magazine è il grande quotidiano online aggiornato in tempo reale. Le vacanze estive stanno finendo ed è tempo di pensare al rietro a scuola; Zaino scuola per bambini: modelli e marche migliori. Ma non è proprio così. Lupa Grigia. Quando ti colleghi per la prima volta usando un Social Login, adoperiamo le tue informazioni di profilo pubbliche fornite dal social network scelto in base alle tue impostazioni sulla privacy. 4 Answers. | Le malattie di questo tipo sono varie e molto diverse tra loro, così come sono differenti le modalità di trasmissione. Da allora (2016) a oggi, mi è capitato di parlare o di sentir parlare dell’innovativo (perchè innovativo lo è davvero sotto molti punti di vista) test del DNA fetale spesso con grande, grandissima confusione sui risultati ottenibili e sulla natura di questa indagine prenatale; molte amiche over 35 mi hanno detto “il test del DNA è uguale all’amniocentesi… Amniocentesi e villocentesi: quali sono i rischi reali e quali precauzioni prendere per ridurli. Motori Magazine L’ amniocentesi, le sindromi e le malattie metaboliche, individuate dalle analisi del DNA. Amniocentesi, meglio farla si o no? I test di diagnosi prenatale invasiva, come amniocentesi e villocentesi, comportano un rischio di perdita fetale. I magazine di Notizie.it: Il tessuto coriale è una componente della placentae può essere ottenuto in due modi. Quali malattie con l'amniocentesi esattamente? Inizialmente, si effettuav… Quando la madre ha un’età superiore ai 35 anni a causa del rischio più alto di anomalie cromosomiche. Quali trisomie o malformazioni si vedono con l amniocentesi? Deficienza di purina nucleoside fosforilasi. Le trisomie consistono nella presenza di 3 copie di un cromosoma. Cosa regalare a Natale ai bambini: alcune idee per rendere felici i più piccoli nel giorno più magico di tutto l’anno. Esistono tre livelli di studio del prelievo del liquido amniotico: In questa pagina si approfondiscono le malattie metaboliche analizzate dall’amniocentesi avanzata. Quali malattie e anomalie si possono svelare attraverso l’amniocentesi? L’amniocentesi è consigliata: alle donne che abbiano avuto un risultato positivo al test di screening prenatale (test combinato, bi test, tri test); alle donne che abbiano avuto figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale, come la spina bifida; alle donne con una età superiore ai 35 anni che non si siano sottoposte ai test di … Sono sempre più numerose le strutture e i laboratori clinici in Italia che offrono la possibilità di eseguire un esame del sangue per diagnosticare la presenza di malformazioni cromosomiche fetali. Le malattie genetiche ereditarie sono raggruppate in cinque categorie principali: Malattie genetiche cromosomiche Hanno origine da un’alterazione del numero o della struttura dei cromosomi (come nel caso della trisomia 21 o sindrome di Down). Consigli per future mamme da un gruppo di mamme e future mamme. Prevede lo studio del cariotipo, ossia del corredo cromosomico presente in un individuo e permette di rilevare sia anomalie numeriche che strutturali. Sicuramente alla moda, ma comodi e di qualità. Negli ultimi anni le metodiche diagnostiche invasive come l’amniocentesi si sono diffuse sempre di … Tali danni possono iniziare mentre si è in gravidanza, e proprio per questo, l’amniocentesi può diventare un valido aiuto a intraprendere subito un’alimentazione in linea con la problematica del piccolo, qualora si decidesse di non abortire.

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